自闭症的相关疾病

Rett 综合征(Rett syndrome)和童年瓦解性精神障碍(Childhood disintegrative disorder ,CDD)是ASD中非常稀有的两种伴随发育退行的障碍形式。平均每10,000到22,000个女孩中只有一个Rett 综合征患者。童年瓦解性精神障碍更为稀少,平均每100,000个ASD患儿里只有1到2个是CDD患者。

与ASD不同的是,Rett 综合征主要影响女孩。一般来说,Rett 综合征患者在发育退行前有6—18个月的正常发育史,在此之后自闭症特征的症状才开始显现。患有Rett 综合征的儿童也可能在合作、运动和说话上有困难。物理疗法、干预疗法、语言诊疗可以帮助改善情况,但遗憾的是,至今仍没有特别针对Rett 综合征本身的可行的治疗方法。

由儿童健康与人类发展国家研究所(Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development)提出的一项发现,科学家们已经在DNA序列上找到一个与大多数Rett 综合征相关的单基因突变。这项发现或许可以帮助科学家们找到减缓或阻止这项疾病进程的方法,并且使得医生们能够更早对这项疾病进行诊断和治疗,整体地提高Rett 综合征患者的生活水平。

受童年瓦解性精神障碍(以下简称CDD)影响的孩子非常少,这一点让科学家们很难研究这项疾病。CDD的症状可能会在2岁时就出现,但发病的平均年龄是在3—4岁之间。发病前,CDD的患儿通常都有符合年龄特征的社会交流能力。比起Rett 综合征,CDD病症的患儿拥有更长的正常发育时期,正是这一点帮助人们将这两种退行性疾病区分开。通常患CDD的儿童中男孩要多于女孩。

CDD患者通常会经历严重、广泛和明显的发育退行,失去之前习得的运动、语言、社交技能。比起一般孤独症障碍患者,这种能力(比如词汇)的退行要更加戏剧化。另外一些CDD的症状包括肠道和膀胱控制功能的丧失。

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