精神发育障碍类疾病DSM诊断标准及简介(一)

1.精神发育障碍(Neurodevelopmental Disorders)

精神发育障碍是一组病发于发育时期的疾病。一般来说,典型的精神发育障碍出现于发育早期,通常发生于儿童达到入学年龄之前,被界定为能够对患病个体本身、社交功能、学习能力或职业发展造成损害的发育缺陷。这类发育缺陷涵盖广泛,包括从针对某种执行能力的特异性学习障碍到全局性的社交、智力能力缺陷。几种精神发育障碍通常是并发的,比如,自闭症谱系障碍患者通常伴随智力发展障碍(intellectual disability),换注意力缺陷多动障碍(ADHD)的儿童通常有某种学习障碍(SLD)。对于一些疾病障碍来说,临床表现既包括某些表现过度的症状,也包括某些缺失或延迟,使患者无法达到特定发育阶段。例如,自闭症谱系障碍的诊断标准中,需要同时满足:社交功能的缺陷,和持续的重复刻板行为、有限的兴趣爱好。

智力发展障碍的疾病特征为一般性的脑力缺陷,例如在推理、问题解决、计划、抽象思维、评判、知识学习和经验学习上有困难。这些障碍造成适应功能的缺陷,导致患者在一些方面无力维持独立生活和承担社会责任,包括缺乏社会交往、社会活动的参与、学术或职业技能不足和无法在家中或特殊机构中独立生活。全局性的发育迟缓,正如它的名字所示,一旦被诊断,就代表该患者在数个智力领域无法达到相应发育阶段应有的水平。当个体无法通过系统的智力测评时,将被诊断为智力发展障碍,其中包括哪些年龄太小而无法参与测试的孩子。智力发展障碍可能由发育过程中的获得性损伤导致,例如脑部严重受损,这时往往会被同时诊断为神经认知性障碍。

沟通性疾患(communication disorders包括了语言性疾患(language disorder)、说话性语音疾患(speech sound disorder、社会性沟通疾患(social communication disorder),和儿童期发病的流畅性疾患(childhood-onset fluency disorder。前三项分别被定义为语言、说话和社会性沟通上的发育缺陷和使用困难。儿童期发病的流畅性疾患则被定义为无法保持语言流畅性、易被干扰语言的产生,包括重复的发声或音节、拖长辅音或元音的发音、中断的词语发音、发音阻塞或是发音过程中伴随着过度的身体紧张。如同其他的精神发育障碍一般,沟通性疾患于发育早期发病,且可能造成终生的功能缺损。

自闭症谱系障碍被界定为多方面的社会沟通和社会交往障碍,包括社会互动、非言语交流行为的丧失和建立、获得、理解人际关系的能力的丧失。同时,要达到自闭症谱系障碍的诊断标准还需同时伴有重复刻板行为、兴趣、活动。由于症状可能会随着发育改变,甚至可能被补偿机制所掩盖,有时满足诊断标准的情况需要追溯过去的行为,然而当前的表现也一定得对个体造成显著的损害。

在对自闭症谱系障碍的诊断过程中,个体的临床特征通过“特别说明”而被记录下来(是否伴随智力发展障碍、是否伴随结构性语言损伤、是否伴随已知医疗/遗传或是获得性/环境因素、是否伴有其他精神发育障碍或精神疾病、行为障碍),同时还有描述自闭症症状的“特别说明”(初涉年龄、是否存在已有能力的丧失、严重程度)。这些特殊说明让个性化诊疗成为可能的同时,也提供了丰富的临床描述。例如,之前被诊断为亚斯伯格综合症的患者现在可以得到非伴随语言/智力发展障碍的自闭症谱系障碍的诊断。

注意力缺陷多动障碍(ADHD被界定为有害程度上的注意力不集中、混乱无序、以及/或是极度活跃和冲动性。注意力不集中和混乱无序使得儿童无法专注于完成任务、不听话、丢三落四,且这种程度不与年龄和发育水平相一致。极度活跃和冲动性则导致活动过度、烦躁和坐立不安、侵扰他人的活动、和不能等待等一系列该年龄段的过度行为。

神经发展运动障碍(neurodevelopmental motor disorders)包括发育性协调障碍(developmental coordination disorder)、刻板运动障碍(stereotypic movement disorder)以及抽动障碍(tic disorder。其中发育性协调障碍被界定为动作协调能力的缺乏,表现为笨拙、缓慢或不准确的行动技巧,且导致日常活动被干扰。而当一个人出现了重复的、看上去像趋向性的、无目的的动作行为(比如拍打手臂、摇动身体、撞击头部、击打自己),则可能被诊断为刻板运动障碍。这些行为干扰了日常学习工作生活。一旦这种行为造成了自我伤害,则应当在诊断中特别说明并就此具体描述。抽动障碍被界定为突然、快速、复发性、无节律、刻板的动作或发声的抽搐。根据对持续时间、病因推断和临床表现而定义这几种疾病为抽动障碍:妥瑞氏症(Tourette’s disorder)、持续性(长期)动作/发声抽搐(persistent motor or vocal tic disorder)、暂时性抽动障碍(provisional tic disorder)、特殊抽动障碍(specified tic disorder)和非特殊性抽动障碍(unspecified tic disorder)。当患者有一年以上多重运动和发音上的抽搐且症状时大时小时,就会被诊断为妥瑞氏症。

特异性学习障碍(Specific learning disorder,正如其名,被界定为个体在有效准确理解和加工特定信息上的功能障碍。这种疾病通常在儿童入学早期表现出来,特征是持久而具有危害性,患者在学习读写和数学的基础教育时表现出较大的困难。患病个体在学习技能上远远低于该年龄段的平均水平,或付出大量的额外努力也仅仅勉强达到可以接受的水平。特异性学习障碍也有可能发生在智力超群的人身上,且只表现于特定的学习要求或评判标准之下(比如限时的学习任务),往往在这样的条件下他们无法通过自己固有的智力水平跨越障碍,发挥出正常水平。对于所有的患者,特异性学习障碍都有可能导致贯穿一生的缺陷,且影响到职业生涯。

合理使用“特别说明”使得对精神发育障碍的诊断具有丰富的临床描述。除了对临床表现的描述,诸如病发年龄或严重程度,诊断中也可能包括关于“伴有其他精神发育障碍或精神疾病、行为障碍”的特别说明。此类特殊说明让医疗工作者们有机会记录下可能与病因相关的因素或是可能对治疗效果造成影响的因素。包括诸如脆性X染色体综合症、结节状硬化、Rett氏综合症等基因背景,诸如癫痫等医疗状况,以及包括过轻的出生体重、胎儿乙醇综合症(即使并没有出现胎儿乙醇综合症的红斑)等环境因素。

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