自闭症有哪些致病因素?

科学家们至今仍然没有找到自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder ,以下简称ASD)的直接致病原因,但是研究表明,遗传和环境都对导致自闭症有着重要作用。

1.遗传因素

在同卵双胞胎(基因完全相同)中发现,如果其中一个孩子患自闭症,那么另一个孩子有90%的几率也是自闭症患者。如果同胞兄弟姐妹中有一个患有自闭症,另一个患有发育障碍疾病的几率是正常人的35倍。研究者们已经开始试图寻找增加患病风险的相关基因。

大多数ASD患者并没有报告有患自闭症的家族史,表明了疾病风险的影响因素是一种随机性强、罕见,且有可能多种基因参与的突变。遗传信息的改变叫做突变,突变可以遗传,难以预料,可能会有益、有害,或没有作用。

患病风险的升高并不代表一个孩子一定会患自闭症。很多研究者正着眼于研究不同基因之间、基因与环境之间的相互作用,以更好地理解它们是怎样增加患病风险的。

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2.环境因素

在医学上,“环境”意味着身体以外所有会对健康造成影响的事物。这就包括了我们所呼吸的空气、饮用和沐浴的水源、摄入的食品和药物和许许多多我们亲身接触的其他东西。环境还包括孩子出生前母亲子宫里的情况,这时,母亲的健康直接影响着我们的成长和早期发育。

正如基因与ASD的关系,参与致病的环境因素不止一种,并且每一种对于提高患病风险的贡献都不大。大多数生活在高风险环境下的人们通常并不会患有自闭症。

科学家们正在研究某种特定环境因素对于某种特定基因的影响——是否会启动/阻止它们的表达, 或是增加/减少正常情况下的表达量。这种被命名为表观遗传学(epigenetics)的实验方法为研究者们提供了很多新方法去探究像ASD这样的疾病是如何发展并随着时间变化的。

自闭症与疫苗*

健康专家们会建议给儿童接种疫苗来预防危险的传染病(比如麻疹)。在美国,自从儿科医生开始在定期会诊中给孩子们注射疫苗,感染这些重大疾病和因此致残、致死的人数剧减至几乎为零。

2周岁是ASD症状开始出现或被注意到的年龄,同时也是美国儿童接种几种常见疫苗的年龄。一小部分家长怀疑疫苗注射与他们孩子的疾病发生有一定关联。有的家长或许会对这些疫苗不放心,因为他们听到一些未被证实的言论,认为自闭症是由局部抗菌剂(thimerosal)造成的。局部抗菌剂是一种含汞的化学物质,有时被加入某些疫苗中(但不是全部)来延长它们的储存寿命。然而实际情况是,从2001年起,给学龄前儿童注射的疫苗中除了一些流感疫苗以外均不含汞。即使这样,被诊断为ASD的儿童数量仍然在上升。

其他一些家长相信他们孩子的自闭症和一些针对多种疾病的疫苗有关,比如麻疹(measles-mumps-rubella,MMR)疫苗,而麻疹疫苗从来都不含汞。

很多研究正在试图弄清疫苗是否有可能导致自闭症。直到2010年,没有研究表明注射疫苗与自闭症之间的关系。

*文中所述疫苗注射情况仅针对美国。关于疫苗的补充:1998年Wakefield最先将含有硫柳汞麻疹-腮腺炎-风疹疫苗与孤独症联系起来,但实验并未记录孩子在接种疫苗之前的行为功能水平,故其结论并不可信。美国疾病监控中心在2003年基于健康维护组织数据库的调查结果发表了自己的研究结果,证明孤独症与含汞疫苗之间并没有统计上的相关性,即目前大量研究表明疫苗与孤独症的发生不存在因果关联。

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